国际罕见病日是哪天（国际罕见病日——关注罕见，点亮生命之光！）

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2月29日是第17个国际罕见病日。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、甲基丙二酸血症、大疱性表皮松解症……它们都是罕见病。

了解一个看起来像帕金森病的罕见病——多系统萎缩

患者老高（化名），49岁男性，3年前开始出现尿频、尿急，有时从床上站起来后感觉头晕，症状较轻微，未在意。2年前出现双下肢无力，行走拖曳，同时动作变笨拙，症状逐渐加重，近半年走路时跌倒2次，有一次从床上站起来之后，出现了晕厥，家人当时测了血压，只有75/50mmHg。来到我们医院就诊后，完善了头颅磁共振、卧立位血压等一系列检查，最终诊断为多系统萎缩。

2018年，国家卫健委将多系统萎缩纳入《第一批罕见病目录》。

一、什么是多系统萎缩？

多系统萎缩是一种散发的，成年起病的，不明原因的，累及神经系统多部位的变性疾病，临床表现包括帕金森综合征、小脑性共济失调以及自主神经功能障碍。其病因不明，研究者在尸检中发现一种叫α-突触核蛋白的蛋白在大脑细胞中聚积成块，但其结块的原因不明。每10万人中大约有3-5人发病，病情进展较快，目前仍缺乏有效的治疗手段。

二、多系统萎缩的临床表现是什么？

多系统萎缩的临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调的多种组合。

1. 多系统萎缩患者自主神经功能障碍的表现是什么？

①心血管自主神经功能障碍：体位性低血压，表现为由卧位坐起或站起后出现头晕、头昏、眼花、乏力、恶心、思维减慢、视物模糊等症状，甚至出现眼前发黑、晕厥、摔倒，通常变为卧位后数秒钟可缓解，立位血压常比卧位血压下降≥20/10mmHg。

②泌尿系统自主神经功能障碍：尿频、尿急、尿失禁、尿不尽等。

③还可表现为性功能障碍、出汗异常等。

2.什么是帕金森综合征？

帕金森综合征是一组以运动迟缓､肌强直和（或）震颤为主要表现的症候群的统称，通常表现为行走、穿衣、翻身等动作缓慢、肌肉僵硬和（或）肢体不自主抖动，其中运动迟缓为核心症状。多系统萎缩是一种非典型的帕金森综合征，也称为为帕金森叠加综合征，但它不是帕金森病。

3.什么是小脑性共济失调？

共济失调是肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体的姿势和平衡。多系统萎缩是小脑受损引起的小脑性共济失调，表现为站立及行走不稳、拿取物品时肢体动作不协调、发音不清等。

三、怀疑多系统萎缩应该去什么科室就诊？需要做哪些检查？

多系统萎缩是一种进展性神经退行性疾病，应该去神经内科就诊。

神经内科医师会进行详细的病史询问、规范的体格检查，结合颅脑核磁共振成像、膀胱功能评价（残余尿、尿流动力学检查）、卧立位血压监测、左旋多巴疗效评定、生化检查、肛门括约肌肌电图、黑质超声、基因检测等辅助检查来诊断疾病，但这些检查不特异、也不敏感，可辅助临床诊断。

四、多系统萎缩如何治疗？

多系统萎缩目前无法治愈，也没有延缓或逆转病情发展的治疗方法。主要是通过对症治疗和康复训炼来改善生活质量。

1.对于帕金森综合征，可给予改善帕金森症状的药物，常用的有复方左旋多巴（如多巴丝肼等），通常认为多系统萎缩对于左旋多巴反应不佳，但是对部分患者有短期疗效。需要注意的是，药物增加不宜过快，以免引起体位性低血压；若效果不佳，也不建议彻底停药，因可能造成不可逆性的运动症状的恶化。普拉克索、罗匹尼罗、吡贝地尔等药物疗效不明显。

2.对于体位性低血压：

改善生活方式：如，睡觉时抬高床头（30-40度），缓慢变换体位（慢慢站起）、站起前穿及大腿的弹力袜，适当饮水、增加盐的摄入量，避免饮酒、饱餐，避免长时间停留在过热环境等。

调整药物：避免服用可能诱发或导致体位性低血压的药物（如降压药物、利尿药物等），在医生的指导下适当添加改善体位性低血压的药物（如盐酸米多君、屈昔多巴等）。同时需警惕卧位或夜间高血压。

3.对于膀胱功能障碍：可以选择药物（在医生的指导下，托特罗定、奥昔布宁等）、进行膀胱功能训练、定时入厕等方法，也可采用间断清洁导尿，必要时膀胱造瘘等治疗措施。

4.对于小脑性共济失调，目前尚无肯定疗效的治疗药物。

此外，家庭照护、心理支持、一些基本都康复训练对患者也十分必要。